Enfermedad de Dent. Nuestro apoyo a Nacho

Enfermedad de Dent. Nuestro apoyo a Nacho

Traemos aquí el testimonio de Eva Giménez, la mama de Nacho, para motivar a todo aquel que la lea, vea y escuche, a participar en la campaña que lleva a cabo -desde hace años junto a su marido- para buscar recursos y destinarlos a la investigación de la enfermedad de Dent que afecta a su hijo.

Hay muchas maneras de colaborar y una de ellas muy simple: convirtiéndote en taponero, guardando esos tapones que seguramente tiras sin pensar y que en cambio sirven y mucho.

¿Qué es la enfermedad de Dent?

Es una enfermedad descrita por primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964, de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica.

Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares.
La causa es genética alteración o mutaciones con déficit de función. Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Debido a su baja incidencia por lo general es diagnosticada como Hipercalciuria Idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).

Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina) , nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ).

Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hiperuricosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación, y raquitismo (deformidad de los huesos)

El reto de Eva

Eva nos cuenta en primera persona su proyecto y todas las formas posibles de participar.

 

 

Si quieres participar, tener información sobre los puntos de recogida de tapones y actividades relacionadas con la asociación Asdent entra en su página web  Asdent

 

*** Siempre hay alguien que desvía tu atención hacia algo importante y esta vez ha sido Silvia Pérez. Muchas gracias.  

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