Matilda y la mariposa es un cuento infantil que narra los cambios que tendrá que vivir la libélula a lo largo de su ciclo de transformación. La libélula representa el Síndrome del CTNNB1 y fue escogida por su simbolismo: aceptar el cambio y verlo como algo positivo y liberador. Representa fuerza, alegría y valentía. Este cuento forma parte de la colección de productos solidarios de la Asociación Ctnnb1. Los beneficios de su venta se destinan a apoyar a afectados y familiares de una de las diferentes enfermedades raras que existen en el mundo. El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras. En Belleza Solidaria queremos darles visibilidad. Y para ello reproducimos la carta que nos ha llegado de Marta, una niña de 4 años afectada por CTNNB1. Marta nos ayuda a entender este síndrome y como lo viven los afectados y sus familias.
La carta de Marta
«Me llamo Marta aunque todos me conocen como Martita. Vivo en Madrid, tengo 4 años y soy la segunda de tres hermanos, Juan de 8 y Jaime de 18m. Con 14 meses (en agosto de 2020) me diagnosticaron una enfermedad rara llamada Síndrome CTNNB1. En ese momento les dijeron a mis padres que era el único caso en España. Que posiblemente no iba a andar. No iba a hablar. Iba a tener una grave discapacidad y… la verdad es que no sabían cuál podría ser mi evolución a largo plazo.
Después de lograr contactar con otras familias con el mismo síndrome en España – efectivamente mi caso no era el primero ni el único – juntos crearon la Asociación CTNNB1 en mayo de 2021 con estos objetivos:
1) acoger y acompañar a las familias de niños afectados por el síndrome
2) dar visibilidad al mismo y facilitar el acceso a la información actualizada tanto a las familias como a los profesionales
3) promover la investigación para la cura o mejora de la afectación de estos niños.
Cuándo se descubre el Síndrome del CTNNB1
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara del neurodesarrollo grave. Se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor y del habla, microcefalia, problemas de vista y conductuales así como alteraciones del sueño, y afecta a 1 de cada 50.000 niños. Fue descubierto recientemente: en 2012
Actualmente existen 430 pacientes en el mundo. 31 de ellos en España (Andalucia (2). Aragón (1). Castilla y León (2), Cataluña (9), Comunidad Valenciana (2), Extremadura (1), Galicia (2), Madrid (9) y País Vasco (3). Su diagnóstico se confunde con una falsa parálisis cerebral, por lo que desde la Asociación CTNNB1 estamos seguros de que existen muchos más casos sin diagnosticar. El síndrome CTNNB1 actualmente no tiene cura ni tratamiento específico. Y las terapias como la logopedia, fisioterapia, atención temprana, hipoterapia resultan imprescindibles para adquirir nuevos hitos en el desarrollo.
Los síndromes o enfermedades genéticas, son aquellos cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan que algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones. La terapia génica es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar enfermedades genéticas. Se trata de una de las mejores alternativas de todas las posibles, pero probablemente también una de las más complejas, yendo directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de una versión correcta de un gen, para compensar el gen defectuoso que causa la enfermedad. A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, siendo la estrategia más común la introducción de una copia normal en las células sin que se integre en el material genético. También puede inhibirse o bloquearse el funcionamiento de los genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
La labor de la Asociación CTNNB1
Desde el primer día se centra en el acompañamiento a familias afectadas, divulgación, y promoción de la investigación del síndrome CTNNB1, apoyando actualmente 3 proyectos de investigación:
Proyecto 1.- Terapia Génica. La Ctnnb1 Foundation lidera dos programas de desarrollo de terapia génica para el Síndrome CTNNB1 basados en i) la terapia génica de reemplazo, y en ii) la terapia basada en ARN.
Proyecto 2.- Bases moleculares y biomodelos humanos. Se lleva a cabo por parte de BioBizkaia-Hospital Universitario de Cruces- y el Basque Center for Neuroscience). Su objetivo es investigar las bases moleculares para entender mejor las causas del síndrome CTNNB1. Y también evaluar las posibilidades terapéuticas de la técnica de lectura en biomodelos celulares humanos.
Proyecto 3.- Perfil cognitivo del Síndrome CTNNB1, liderado por el equipo de investigación de Neuro-e-motion de la Universidad de Deusto, a través del cual se está realizando la primera tesis doctoral específica sobre el Síndrome CTNNB1 en el mundo.
Financiación actual de la Asociación CTNNB1
Los fines de investigación son aquellos que requieren mayor desembolso económico por parte de la Asociación CTNNB1, cuyos ingresos actuales provienen de:
- El 80% de donaciones privadas y recaudación de fondos a través de eventos realizados por la Asociación
- Las aportaciones de socios representan un 15%
- Un 5% es financiación pública
En mayo de 2023 tuvo lugar el I Congreso Internacional CTNNB1 en Madrid, España. Este evento, organizado por la CTNNB1 Foundation y co-organizado por la Asociación CTNNB1 España, contó con la asistencia de familias de más de 18 países, organizaciones de defensa de pacientes de otros síndromes y expertos mundiales en ámbitos terapéuticos, clínicos y de la investigación y manufactura.
En junio de 2024 el II Congreso Internacional CTNNB1 tendrá lugar en Liubliana, Eslovenia.
Más información en la web www.asociacionctnnb1.org