Enfermedad de Dent. Nuestro apoyo a Nacho
Eva Giménez es la mama de Nacho y nos anima a participar en la campaña que lleva a cabo -desde hace años junto a su marido- para buscar recursos y destinarlos a la investigación de la enfermedad de Dent que afecta a su hijo. Hay muchas maneras de colaborar y una de ellas muy simple: convirtiéndote en taponero, guardando esos tapones que seguramente tiras sin pensar y que en cambio sirven y mucho. Nacex los recoge y seguro que tienes una oficina cerca.
¿Qué es la enfermedad de Dent?
Es una enfermedad descrita por primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964, de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica.
Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares.
La causa es genética alteración o mutaciones con déficit de función. Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Debido a su baja incidencia por lo general es diagnosticada como Hipercalciuria Idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).
Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina) , nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ).
Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hiperuricosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación, y raquitismo (deformidad de los huesos)
El reto de Eva
Si quieres participar, tener información sobre los puntos de recogida de tapones y actividades relacionadas con la asociación Asdent entra en su página web Asdent
*** Siempre hay alguien que desvía tu atención hacia algo importante y esta vez ha sido Silvia Pérez. Muchas gracias.